Testi prenatal QUALIFIED

Testi prenatal Qualified™

Qualified™ është një test prenatal për të gjithë kromozomet dhe mikrodelecionet/duplikimet, i cili ju ofron informacion mbi trizomitë dhe monozomitë e të gjithë kromozomeve, duke ju dhënë një pasqyrë më të gjerë sesa testet standarde prenatale. Trizomitë dhe monozomitë e rralla autosomale mund të shfaqen veçanërisht kur në ekzaminimin me ultratinguj vërehen anomali. Në këto raste rekomandohet kryerja e një procedure invazive.

Kur rekomandohet Qualified™?

• Rrezik i rritur në testin e dyfishtë (double test) ose të trefishtë (triple test)
• Shtatzëni e arritur përmes procedurës IVF
• Prani e mëparshme e një anomalie kromozomike në familje
• Abort spontan në shtatzënitë e mëparshme
• Rrezik i shtuar për abort gjatë procedurës invazive ose frikë nga procedura

Çfarë janë mikrodelecionet dhe duplikimet?

Mikrodelecionet janë anomali kromozomike të shkaktuara nga humbja e pjesëve të vogla të materialit kromozomik, ndërsa mikroduplikimet janë anomali kromozomike të shkaktuara nga prania e tepërt e pjesëve të vogla të materialit kromozomik. Disa prej tyre shfaqen më shpesh në pjesë të caktuara të kromozomeve të caktuara dhe lidhen me sindroma gjenetike të njohura. Ato mund të shkaktojnë abort spontan, anomali të fetusit ose ngadalësim të rritjes dhe zhvillimit të fetusit. Shumica shfaqen rastësisht, ndërsa vetëm rrallë trashëgohen nga prindërit tek fëmijët. Ato mund të shfaqen edhe pa histori familjare dhe pa faktorë të tjerë rreziku. Mikrodelecionet dhe duplikimet mund të shfaqen në çdo moshë të gruas shtatzënë dhe të gjitha gratë shtatzëna kanë të njëjtin rrezik për mikrodelecione.