Fibroza cistike është një nga sëmundjet trashëgimore më të zakonshme. Ajo shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në gjenin CFTR, i cili ndodhet në kromozomin 7. Ky gjen mbart informacionin për prodhimin e një proteine që luan një rol të rëndësishëm në rregullimin e transportit të joneve të klorurit dhe natriumit përmes membranave qelizore.
Ekzistojnë shumë variante të ndryshme të gjenit CFTR që mund të shkaktojnë fibrozën cistike. Në varësi të llojit të ndryshimit gjenetik, mund të ndryshojë edhe mënyra se si shfaqet sëmundja. Disa forma mund të shfaqen herët dhe të shoqërohen me simptoma më të theksuara, ndërsa forma të tjera mund të kenë një ecuri më të lehtë dhe të diagnostikohen në moshë më të vonshme.
Initiative® identifikon variantin gjenetik F508del (DF508) në gjenin CFTR, i cili lidhet me forma më të rënda të fibrozës cistike, të shoqëruara shpesh me përfshirje progresive të mushkërive dhe pamjaftueshmëri pankreatike. Simptomat mund të shfaqen që në moshë të hershme, ndërsa ky variant konsiderohet një nga shkaqet më të zakonshme të fibrozës cistike në popullata të ndryshme.
Fibroza Cistike prek një në çdo 2.500 deri në 3.500 të porsalindur. Vlerësohet se një në çdo 25-30 persona është bartës i gjenit për këtë sëmundje.
Atrofia Muskulore Spinale (SMA) është një sëmundje e rëndë gjenetike që mund të jetë kërcënuese për jetën dhe që prek funksionet motorike, duke shkaktuar dobësi progresive të muskujve, paaftësi të përhershme ose, në format më të rënda, vdekje të hershme. Megjithëse SMA është një sëmundje e rrallë, në mungesë të trajtimit ajo konsiderohet ndër shkaqet kryesore gjenetike të vdekshmërisë tek foshnjat në mbarë botën. Forma më e rëndë klinike zakonisht shfaqet gjatë muajve të parë të jetës dhe karakterizohet nga dëmtime të rëndësishme të zhvillimit dhe funksioneve motorike të fëmijës.
Në SMA (Atrofinë Muskulore Spinale) ndodh dëmtimi dhe humbja progresive e qelizave nervore të quajtura motoneurone, të cilat janë përgjegjëse për transmetimin e sinjaleve që mundësojnë lëvizjen e muskujve. Pasi humbasin, këto qeliza nervore nuk mund të rigjenerohen, duke çuar gradualisht në dobësi dhe atrofi të muskujve, humbje të funksioneve motorike, paralizë dhe, në format më të rënda, rrezik për jetën.
SMA trashëgohet në mënyrë recesive, që do të thotë se bartësit e një kopjeje të ndryshuar të gjenit zakonisht janë të shëndetshëm dhe shpesh nuk janë të vetëdijshëm se e mbartin këtë ndryshim gjenetik.
Një në çdo 10.000 të porsalindur lind me SMA. Terapia është e vështirë për t'u siguruar dhe pasojat bëhen më të rënda me kalimin e kohës. Sëmundja shfaqet kur fëmija trashëgon gjenin SMN nga të dy prindërit.
Initiative® diagnostikon të gjitha ndryshimet që mund të çojnë në zhvillimin e sëmundjes dhe eliminon mundësinë që një prind i ardhshëm t'ia transmetojë gjenin SMN pasardhësve.
Initiative® kryhet në laborator përmes marrjes së një sasie të vogël gjaku venoz. Rezultatet nga laboratori gjenetik janë të disponueshme pas 3 javësh. Testimi i njërit prind (nëse rezultati është negativ) eliminon mundësinë që fëmija të zhvillojë sëmundjen. Nëse prindi tjetër nuk testohet, ekziston mundësia që fëmija të jetë bartës i gjenit, por pa shfaqur simptoma të SMA-së dhe pothuajse me siguri pa zhvilluar forma më të rënda të Fibrozës Cistike.
Çmimi i testit Initiative® është 99 €, nëse kryhet së bashku me cilindo test prenatal Qualified®. Nëse kryhet si test i veçantë, çmimi është 199 €.
Për më shumë informacion se ku dhe si mund ta kryeni testin Initiative® dhe/ose Qualified®, mund të na kontaktoni në 068 40 29 160, përmes emailit info@biosave.al ose të vizitoni faqen e internetit të Qualified.
