PSE DUHET TË TESTOHEM?

Çfarë është testi BRCA?

Testi BRCA është një test i sekuencimit të gjeneratës së ardhshme (Next Generation Sequencing – NGS), i cili zbulon mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Prania e një mutacioni në gjenin BRCA1 ose BRCA2 rrit ndjeshëm rrezikun për zhvillimin e kancerit të gjirit, kancerit të vezoreve dhe llojeve të tjera të kancerit.

Testi BRCA Plus është një test i sekuencimit të gjeneratës së ardhshme (NGS) që përfshin analizën e delecioneve/duplikimeve për të zbuluar mutacionet në 11 gjene me rrezik të lartë për zhvillimin e kancerit të gjirit, duke përfshirë BRCA1, BRCA2 dhe PALB2.

Kush duhet ta kryejë testin?

• Pacientët e diagnostikuar me kancer të gjirit para moshës 50 vjeç.
• Pacientët me kancer të shumëfishtë të gjirit.
• Pacientët e diagnostikuar me kancer të gjirit dhe kancer të vezoreve.
• Pacientët që kanë histori familjare të kancerit të gjirit dhe/ose kancerit të vezoreve.
• Pacientët që kanë dy ose më shumë raste të kancereve të lidhura me BRCA1 ose BRCA2 te i njëjti anëtar i familjes.
• Pacientët që kanë në familje një mashkull të diagnostikuar me kancer të gjirit.
• Pacientët me origjinë etnike hebreje Ashkenazi.

Cilat janë përfitimet e testimit?

Testi është i lehtë për t’u interpretuar, i validuar klinikisht dhe rezultatet janë të disponueshme brenda vetëm 2 javësh. Ai ofron një klasifikim të avancuar të varianteve gjenetike për një interpretim sa më të saktë.

• Patogjen – variante (mutacione) gjenetike me rëndësi klinike të konfirmuar, të cilat dihet se rrisin rrezikun për zhvillimin e kancerit.
• Me gjasë patogjen – variante gjenetike për të cilat ekzistojnë të dhëna klinike që sugjerojnë një lidhje të mundshme me rrezikun për zhvillimin e kancerit, por provat aktuale nuk janë ende të mjaftueshme për të konfirmuar përfundimisht patogjenitetin dhe nivelin e rrezikut.
• Patogjenitet i papërcaktuar – variante gjenetike për të cilat të dhënat shkencore dhe klinike janë të kufizuara, kontradiktore ose të pamjaftueshme për të përcaktuar nëse kanë një ndikim në zhvillimin e sëmundjes. Për këtë arsye, patogjeniteti dhe lidhja e tyre me rrezikun për kancer mbeten të papërcaktuara.
• Me gjasë beninj – variante gjenetike për të cilat ekzistojnë të dhëna të mjaftueshme që mbështesin klasifikimin si beninje, por provat nuk janë ende përfundimtare. Këto variante konsiderohen se me shumë gjasa nuk lidhen me një rritje të rrezikut për zhvillimin e kancerit.
• Beninj – ndryshime gjenetike të raportuara më parë, për të cilat ekzistojnë prova të mjaftueshme që të klasifikohen si beninje dhe pa rëndësi klinike.

Çfarë duhet të bëj nëse rezultati është pozitiv?

Nëse rezultati i testit BRCA është pozitiv, pacienti do të referohet për monitorim, diagnostikim ose trajtim të përshtatshëm, si dhe për këshillim të anëtarëve të familjes.

Në rast të një rezultati pozitiv të testit BRCA, pacienti ka mundësinë të marrë vendim për nevojën e kontrolleve diagnostike më të shpeshta ose të procedurave të përshtatshme të trajtimit, si për personin tek i cili janë zbuluar mutacionet gjenetike, ashtu edhe për anëtarët e familjes së tij.

Një rezultat pozitiv i testit mundëson marrjen e këshillave optimale për kontrollet e ardhshme ose trajtimin, si dhe këshillimin e anëtarëve të tjerë të familjes që mund të jenë në rrezik.

Kur konstatohet prania e një mutacioni gjenetik tek një person, kjo do të thotë se edhe anëtarët e familjes mund të jenë bartës të të njëjtit mutacion. Prandaj, një rezultat pozitiv i testit ka implikime edhe për anëtarët e familjes, madje edhe për brezat e ardhshëm. Kjo do të thotë se personat tek të cilët është vërtetuar mutacioni i këtyre gjeneve mund ta trashëgojnë atë tek pasardhësit e tyre.

Djemtë dhe vajzat e një bartësi të mutacionit kanë 50% probabilitet që ta trashëgojnë atë nga prindi.

Po ashtu, kur tek një person vërtetohet se është bartës i një mutacioni gjenetik, ekziston një probabilitet prej 50% që edhe vëllezërit ose motrat e tij të jenë bartës të të njëjtit mutacion. Një rezultat pozitiv i testit ka implikime për të gjithë anëtarët e familjes, madje edhe për brezat e ardhshëm.

Nëse vërtetohet se një person është bartës i një gjeni të mutuar dhe tashmë është diagnostikuar me kancer, kjo do të thotë se ai ka rrezik të shtuar për zhvillimin e një maligniteti të lidhur. Në këto raste rekomandohen monitorim intensiv dhe procedura diagnostike, me qëllim zbulimin e kancerit në këto rajone që në fazën më të hershme të zhvillimit, kur mundësitë për trajtim dhe shërim të suksesshëm janë të larta.

Pas marrjes së një rezultati pozitiv ekzistojnë disa mundësi për uljen e suksesshme, përkatësisht parandalimin e rrezikut nga kanceri. Kjo përfshin zbatimin e procedurave intensive diagnostike me qëllim zbulimin e hershëm.